文/羊城晚報(bào)全媒體記者 余燕紅

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8月5日，第四屆中國(guó)脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱“SMA”）大會(huì)開(kāi)幕式暨《中國(guó)SMA患者生活質(zhì)量研究》新聞發(fā)布會(huì)于線上正式召開(kāi)。本次大會(huì)由美兒SMA關(guān)愛(ài)中心主辦，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟共同指導(dǎo)。以“煥新生共前行”為主題，社會(huì)各界齊聚一堂，共同探討新時(shí)代下如何幫助更多SMA患者群體建立規(guī)范化診療及疾病管理意識(shí)，改善長(zhǎng)期生活質(zhì)量，助力罕見(jiàn)病防治事業(yè)發(fā)展。

首個(gè)《中國(guó)SMA患者生活質(zhì)量研究》發(fā)布：患者用藥后獲益明顯

脊髓性肌萎縮癥，作為第一批被納入罕見(jiàn)病目錄的疾病，具有高致亡性、致殘性，被稱為兩歲以下嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺手?；颊叨嘣趮胗變浩诎l(fā)病，進(jìn)而出現(xiàn)全身性的肌無(wú)力和肌萎縮，難以實(shí)現(xiàn)翻身、豎頭、爬、坐等基本運(yùn)動(dòng)功能，終生需依靠輪椅及輔具。重癥患者呼吸、吞咽受累后，生命會(huì)受到嚴(yán)重威脅，甚至一場(chǎng)感冒就會(huì)讓患兒被送入ICU，往返于生死之間。

幸運(yùn)的是，隨著特效藥物的出現(xiàn)，這種“殘酷”的疾病在一定程度上得以被遏制。2022年1月，SMA治療藥物被納入我國(guó)國(guó)家醫(yī)保報(bào)銷范圍后，SMA治療也邁入了具有里程碑意義的新時(shí)代，不僅受到了社會(huì)各界的廣大關(guān)注，藥物的廣泛可及也讓大量原先無(wú)望的患者得以受惠。

此次發(fā)布的《中國(guó)SMA患者生活質(zhì)量研究》（簡(jiǎn)稱《研究》）共收集到1175份有效樣本。其中，大多數(shù)為2型患者，占比63.0%；1型患者、3型患者占比分別為12.2%、24.6%。

根據(jù)《研究》數(shù)據(jù)顯示，自諾西那生鈉進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄以來(lái)，開(kāi)始使用該藥的患者家庭大幅增多。有76.4%的患者是在醫(yī)保覆蓋后開(kāi)始用藥。整體而言，無(wú)論是使用諾西那生鈉還是利司撲蘭，用藥患者，尤其是長(zhǎng)期用藥的患者，與不用藥的相比，其日?；顒?dòng)的自主程度有明顯改善，生活質(zhì)量平均得分也更高。對(duì)于2型患者來(lái)說(shuō)，與從未治療的患者相比，用藥可以降低他們突發(fā)急癥的入院比例。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康表示，SMA診療在政府部門、慈善機(jī)構(gòu)、企業(yè)和患者組織的共同努力下，發(fā)生了很多積極的變化。企業(yè)讓患者有對(duì)癥治療的好藥可用，政府和保障政策則打通了“最后一公里”的問(wèn)題，讓患者用得起藥。自從治療藥物納入醫(yī)保報(bào)銷范圍以來(lái)，前去就診的患者翻了幾倍。慈善機(jī)構(gòu)和患者組織則在其中起到了潤(rùn)滑劑的作用。

藥物治療只是一環(huán) SMA患者需長(zhǎng)期多學(xué)科管理

盡管如此，SMA的攻克之路仍然漫長(zhǎng)?！堆芯俊窋?shù)據(jù)顯示，確診后僅有31.3%的患者會(huì)定期到醫(yī)院隨訪，患者的疾病管理情況仍有極大提升空間。對(duì)于1型和2型患者而言，日?？赡苄枰褂帽俏腹芑蛭冈殳涍M(jìn)行營(yíng)養(yǎng)支持，及使用呼吸機(jī)幫助患者更好地通氣。然而這兩項(xiàng)輔助疾病管理手段的使用也不盡如人意。1型患者中，使用過(guò)鼻胃管或胃造瘺的僅占16.8%，正在使用呼吸機(jī)的僅占21%；而在2型患者中，正在使用呼吸機(jī)的僅占3%。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授強(qiáng)調(diào)，作為一種多系統(tǒng)受累的復(fù)雜疾病，SMA治療必須由多學(xué)科協(xié)作，通過(guò)規(guī)范化的評(píng)估和管理，為患兒提供長(zhǎng)程的、科學(xué)合理的診療方案?；純哼M(jìn)展性肌無(wú)力可進(jìn)一步影響呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的功能異常，其中呼吸衰竭是最常見(jiàn)的死亡原因。各科醫(yī)生需要在病程不同階段實(shí)時(shí)介入，幫助患兒克服重重困難。治療藥物只是其中一環(huán)，還需要康復(fù)訓(xùn)練和多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)，家長(zhǎng)是否能夠樹(shù)立正確的診療意識(shí)，對(duì)患兒的生活質(zhì)量和疾病走勢(shì)都有著重大的影響。

患者群體渴望融入社會(huì)提升生活質(zhì)量需多方助力

除治療以外，《研究》在生活質(zhì)量方面觸及較多。根據(jù)《研究》結(jié)果表明，兒童患者在同伴關(guān)系方面的得分最低。其背后是因?yàn)樵?-17歲的學(xué)齡童中，整體上幼兒園/上學(xué)人數(shù)比例低于50%，其中低齡兒童，上幼兒園或小學(xué)的比例僅為33.5%。兒童患者遇到的困難從高到低依次是：交流困擾>疾病困擾>家庭情況困擾。而在成人患者中，由于其身體功能的原因，參加社交活動(dòng)能力方面的生活質(zhì)量相對(duì)較低。

“患兒在身體允許的情況下如果能夠和同齡人共處一室學(xué)習(xí)，對(duì)他們的心理發(fā)育也大有益處，對(duì)于家屬來(lái)說(shuō)也可減輕負(fù)擔(dān)，同時(shí)受教育也是他們應(yīng)有的權(quán)利?！?strong>香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院賽馬會(huì)公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學(xué)院董咚教授說(shuō)，“我們已經(jīng)看到逐漸有學(xué)校變得更為包容和支持，也希望越來(lái)越多的學(xué)?？梢詾榛純禾峁┍憷徒逃?。對(duì)于成人患者來(lái)說(shuō)，我們也希望能夠看到更好的保障和支持體系，能夠幫助他們實(shí)現(xiàn)一定的社會(huì)角色，發(fā)揮他們的價(jià)值?！?/p>

第四屆中國(guó)SMA大會(huì)為期3天，與會(huì)的30余位國(guó)內(nèi)外從事遺傳學(xué)研究、兒科、神經(jīng)內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、骨科、康復(fù)等相關(guān)學(xué)科工作的專家，將針對(duì)SMA藥物真實(shí)世界應(yīng)用、藥物研發(fā)趨勢(shì)、多學(xué)科管理、預(yù)防與診斷、康復(fù)實(shí)操指導(dǎo)等內(nèi)容做學(xué)術(shù)分享與經(jīng)驗(yàn)交流。40位病友家屬代表也將通過(guò)工作坊的形式共同學(xué)習(xí)探討疾病治療及管理等目前患者最關(guān)心的熱點(diǎn)話題。

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關(guān)鍵詞： 生活質(zhì)量 治療藥物 疾病管理